2023年吉林省重点地区新生儿疾病筛查项目实施方案

为尽早发现重点地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍 患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，全面了解新生儿疾病状 况，提高人口素质，我省继续实施“重点地区新生儿疾病筛查项 目”,为白城地区、延边州和白山地区新生儿免费开展疾病筛查 服务，普惠更多儿童。依据国家相关要求，结合我省实际，特制

定本实施方案。

一、项目目标

(一)总体目标。

尽早发现白城、延边、白山地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿 症 (PKU)、 先天性甲状腺功能减低症(CH) 和新生儿听力障碍患 儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生

儿疾病筛查服务网络建立和完善。

(二)具体目标。

1.为13550例新生儿开展两种遗传代谢病 (PKU和 CH) 筛查 及新生儿听力筛查。其中，10月底前需完成6000 例新生儿遗传

代谢病筛查任务列入2023年省政府民生实事。

2.对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入城镇职工(含灵活就业) 医保、城乡居民基本医保特殊疾病门诊保障制度；对确诊为永久

性听力障碍的儿童实施康复救助。

3.本地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

二、项目范围和内容

(一)项目范围和对象。

项目覆盖全省3个地区，19个县(市、区)。

白城地区的镇赉县、通榆县、大安市、洮南市、洮北区所有 新生儿；延边州的延吉市、安图县、敦化市、珲春市、龙井市、 和龙市、汪清县、图们市所有新生儿；白山地区的浑江区、江源

区、抚松县、靖宇县、长白县、临江市所有新生儿。

以上具体任务数详见附件3。

(二)项目内容。

1.健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展

新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

2.广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、 网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣 传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利

实施营造良好社会氛围。

3.开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片

采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、

信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

4.开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通 过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女 传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群

对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

5.开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工 作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工 作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿

童提供治疗建议。

6.开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构做好 新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新 生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提

供治疗和听力语言康复建议。

7.已经将新生儿疾病筛查项目纳入医保范围的，新生儿疾病

筛查费用由医保基金和财政补助资金共同承担。

8.对确诊为苯丙酮尿症的儿童，纳入城镇职工(含灵活就业) 医保、城乡居民基本医保特殊疾病门诊保障制度；对确诊为永久

性听力障碍的儿童纳入残疾儿童康复救助范畴。

9.开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评 估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员

进行技术指导。

三、项目组织实施

(一)组织保障。

1.成立由省卫生健康委、省残联组成的省级项目领导小组，

办公室设在省卫生健康委妇幼处(见附件1),负责建立部门间定  期沟通协商工作机制，研究解决项目实施中的重大问题；制订项  目方案、确定工作目标、组织省级督导；成立省级专家技术指导

组(见附件2),开展人员培训、信息管理及质量控制。

2.市及县(市、区)卫生健康行政部门和残联等相关部门， 要组织成立本地区项目领导小组。负责本辖区项目组织管理、项 目具体实施，并定期逐级向项目领导小组汇报进展情况，组建专

家技术指导组，为项目培训、健康教育等提供技术指导。

3.各级妇幼保健院均成立项目管理办公室，指定专门机构和 专人负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康

教育、监督指导、信息收集和报送等。

(二)相关机构职责。

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病

筛查技术规范(2010版)》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.新生儿遗传代谢病采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病 筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗 传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培

训。

2.新生儿遗传代谢病筛查中心：开展新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访以及筛查 人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系， 确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人

数、阳性患儿数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构：开展新生儿听力初筛、复筛、转诊 及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上 报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛 查机构应当每季度向各项目县项目管理办公室上报筛查人数、阳

性患儿数。

4.新生儿听力障碍诊治机构：开展新生儿听力障碍的诊断、 治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听 力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍 诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的 儿童要及时反馈项目县项目管理办公室，由项目县项目管理办公

室将确诊儿童信息及时转介到本县残联。

5.听力语言康复机构：按照幼儿发展规律及听力障碍儿童的 特殊要求，对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复

服务。

(三)信息管理。

1.县(市、区)级妇幼保健院项目管理办公室应当做好项目

的基础信息统计、分析和管理工作，经卫生健康行政部门确认同

意后，每季度逐级报送市级、省级妇幼保健院。

2.县(市、区)级残联要做好听力障碍儿童听力干预及康复 服务信息统计、分析和管理工作，并录入到残疾儿童康复救助信

息管理平台。

3.各级卫生健康行政部门与残联部门共享听力障碍儿童诊 断、转介及康复等信息。卫生健康部门发现并确诊听力障碍患儿 及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童诊

断、转介及康复等信息报告同级卫生健康行政部门。

四、经费保障与管理

(一)项目实施所需筛查经费由中央承担，所需管理经费由 省级财政承担，根据上年度各地区活产数及任务数进行资金分 配，新生儿疾病筛查补助标准，其中两种遗传代谢病筛查每名新 生儿补助75元，听力筛查每名新生儿补助80元；其它费用由县 (市、区)财政自行筹措。中央与省级经费已下发(详见吉财社

指〔2023〕412号)。

(二)对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申报 听力残疾儿童康复救助，开展听力干预和康复工作；对确诊为苯 丙酮尿症的儿童纳入城镇职工(含灵活就业)医保、城乡居民基

本医保特殊疾病门诊保障制度。

(三)专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以

任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目监督与评估

(一)省卫生健康委会同省残联共同制订督导评估方案，定 期组织检查，对项目的实施情况、质量控制及效果进行督导和评

估。

(二)项目实行逐级监督指导与评估。省、市、县(市、区) 级定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解

决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。

附件：1.吉林省重点地区新生儿疾病筛查项目领导小组成员

名单

2.吉林省重点地区新生儿疾病筛查项目技术专家组成

员名单

3.2022 年重点地区新生儿疾病筛查项目任务数及资金

分配表

4.重点地区新生儿疾病筛查项目季度统计表

5.重点地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登

记表

附件1

吉林省重点地区新生儿疾病筛查项目 领导小组成员名单

组 长：林天慕 副组长：蒋海燕 成  员：王  哲

单 锋

董晓斌

下设办公室：

成  员：王  蕾 安芊默 邴 佳

孙全超

省卫生健康委副主任

省残联副理事长

省卫生健康委妇幼处处长

省残联康复部部长

省妇幼保健院院长

省卫生健康委妇幼处副处长

省残联康复部副部长

省妇幼保健院新筛办主任

省妇幼保健院儿童群体保健科科长

附件2

吉林省重点地区新生儿疾病筛查项目 技术专家组成员名单

组  长：万立新  省妇幼保健院副院长

附件3

2023年重点地区新生儿疾病筛查项目资金分配表

单位：万元

—12—

注：1、新生儿疾病筛查按照155元/人补助

2、项目县宣传培训信息统计质控等经费1-3万/县。

—13—

附件4

重点地区新生儿疾病筛查项目季度统计表

(第    季 度)

省(区、市)          市(地、州)         县(市、区)

填表人：                     填表机构：                         填表日期     年      月      日

1. 上报时间：每年4月10日前上报第一季度报表；7月10日前上报第二季度报表；依此类推。

2. 指标说明：

(1)农村户籍活产数：指本地农村户籍人口活产数。

(2)筛查数：项目支持接受筛查的人数。

(3)确诊数：指项目支持筛查，已确诊的患儿数。

3.备注：此表用于省级、地市级和区县级上报数据使用。新生儿疾病筛查的个案信息管理按照《新生儿疾病筛查技术 规范(2010年版)》有关要求执行。

—14—

附件5

重点地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登记表

听力诊断机构名称(盖章):              项目县项目管理办公室(盖章)             项目县残联名称：(盖章)

听力诊断机构负责人：

项目县筛查机构负责人：

项目县残联负责人：

日期：        年     月

日期：        年     月

日期：        年   月

—15—

说明：1.此表一式三份，附新生儿听力筛查诊断证明，经听力诊断机构、项目县项目管理办公室、项目县残联单位负责人填写确认后，由听 力诊断机构、项目县项目管理办公室、项目县残联单位各存档一份。

2.此表由听力诊断机构对患儿进行听力诊断后登记填写，取得患儿家属同意将患儿信息转介给项目县残联意见，在患儿家属签署“同

意或不同意”、意见及本人姓名后，交由诊断机构负责人签字。

3.转介表经诊断机构交项目县项目管理办公室后，由项目县项目管理办公室负责人签字确认。

4.转介表经项目县项目管理办公室交项目县残联后，由项目县残联负责人签字确认。

5.时效要求：听力诊断机构要将确诊为永久性听力障碍的患儿信息在2个工作日内转介项目县项目管理办公室，由其2个工作日转介

到当地残联。

—16—

附件2

延边州重点地区新生儿疾病筛查项目

领导小组成员名单

组 长：柴方猛  州卫生健康委副主任

副组长：王绪田 州残联副理事长

成  员：黄雄延 州卫生健康妇幼处处长

吴  强  州残联康复部部长

林 艳  州卫生健康委财务处处长

宋锦霞 州妇幼保健院院长

下设办公室：

主任：安美华州卫生健康委妇幼处